探索医学遗传学实验教学的改革和科研训练

医学遗传学是医学和遗传学结合的学科，是高等医学教育的必修课程和专业基础课程。该学科涉及数千种疾病的基础理论和临床实践，已成为现代医学中十分活跃的学科。医学遗传学理论教学学时数较少，我国目前没有专门的临床遗传学学科，对于各种遗传病例，学生没有实践机会，实验课就显得尤为重要。在医学遗传学实验教学中，我们采用多种方式，结合实验内容的更新和实验教学方法的改进，不仅完成了教学大纲规定的教学内容，还引导学生参加大学生科研训练计划，提高了学生的学习兴趣，培养了其自主学习能力和创新能力，为他们将来的继续深造和实践工作奠定了良好的基础。

一、实验教学内容的改革

实验课是教学中的重要环节，是理论联系实际，培养学生分析问题、解决问题能力的重要途径。医学遗传学教学内容以基因病、染色体病为主，对于单基因遗传病可以进行基因诊断，但我校实验室不具备基因诊断的实验条件，因此实验教学的重点放在染色体的观察上。首先，安排正常人类染色体的核型分析，让学生对遗传物质有直观的认识，通过对染色体带型、核型的识别，对理论课讲授的染色体相关内容进行验证，同时也为后续实验奠定基础。了解了正常染色体，再在显微镜下观察染色体病患者的染色体标本，学生能够在显微镜下找到细胞分裂相，观察病人的染色体发生了怎样的畸变，理论和实践结合，对染色体病的诊断加深了认识。实验教学也要结合不同专业对教学内容合理安排。对临床专业的学生，重点引导其结合实验理解染色体病的发病机制；对于检验专业的学生，侧重点在细胞遗传学诊断染色体病，识别染色体的带型特征，进行染色体核型分析。除了完成教学大纲规定的实验内容，我们还计划开展开放式实验，在学生的课余时间开放实验室，引导学生设计实验内容，完成实验流程，进行多学科综合实验，培养学生的创新能力。

二、培养学生独立完成实验

实验教学锻炼学生的动手能力和独立能力，要求教师讲课不能超过20分钟，把时间留给学生完成实验，并对实验结果进行分析，找出失败的原因，思考如何改进。对于医学遗传学的重点内容单基因遗传病，学生对具体病例很有兴趣。教师可以把学生分成小组，让他们通过各种途径查找遗传病例；也可以让学生做家族遗传性状的调查，做出多媒体课件，在实验课上展示。这种实验内容的改革深受学生的欢迎，大家的学习兴趣和积极性明显提高。在这一过程中，大家学到了很多理论课上无法学到的内容，拓展了知识面，对单基因病有了更深刻的认识，同时还增强了制作多媒体课件、汇报表达以及团队合作能力。

三、结合实验内容引导学生参加科研训练

实验教学新增了人类皮纹分析，皮肤纹理是真皮乳头向表皮突出，形成许多整齐的乳头线，称为嵴纹。在突起的嵴纹之间形成凹陷的沟，这些凹凸的纹理构成了人体的指/趾纹和掌纹。皮纹在胚胎发育第13周开始出现，第19周左右形成，出生后终生不变，每个人都有其特定的皮纹。人体的皮纹既有个体的特异性，又有高度的稳定性。大量的研究表明，某些遗传病患者的皮纹发生变异，可作为遗传病诊断的辅助指标。目前，皮纹学的知识和技术广泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。学生对这一部分内容很感兴趣，通过实验课掌握了皮纹分析的内容和方法。我们还引导学生将实验内容与科研相结合，指导学生参与我校大学生科研训练计划，对新疆医科大学513名维吾尔族与汉族学生皮肤纹理进行分析，研究维吾尔族与汉族学生皮肤纹理的差异与特异性，最后汇总资料进行统计分析，最终发表论文。

综上所述，通过医学遗传学实验教学的改革和探索，不仅学生的独立完成实验能力和科研创新能力得到了培养和提高，教师在教学中经过学习、思考、探索，也更新了知识，改革了教学方法，培养出了更多优秀的医学人才。

作者：袁芳，周璨，林许瑞(新疆医科大学基础医学院，新疆乌鲁木齐 830010）